Genética y TDAH
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo, producto de una alteración o variación en el crecimiento y desarrollo del cerebro del cerebro, asociado a una disfunción cognitiva, neurológica y psiquiátrica.
El TDAH, junto con otros trastornos (el Trastornos del espectro autista (TEA), los trastornos de tics, el trastorno especÃfico del aprendizaje, etc.) se engloba dentro de los trastornos del neurodesarrollo sin una causa especÃfica identificada. La investigación genética actual está orientada a este grupo de trastornos (Artigas-pallarés et. al, 2013).
El TDAH marcadamente heterogéneo. Esta caracterÃstica está originada por factores genéticos y ambientales. Numerosos estudios han demostrado que diferentes genes tienen un papel moderado y complejo en la etiologÃa del TDAH.       Â
                  
Genética molecular
La genética molecular, permite a partir de una secuencia de ADN/ARN, el estudio de la estructura y la función de los genes.
Parece que un 70% de los TDAH se deben a factores genéticos en relación con mutaciones de varios genes (trastorno poligénico). Se ha comprobado que hay varios genes que codifican moléculas con un papel importante en la neurotransmisión cerebral que muestran variaciones alélicas (polimorfismos) y que influyen en el TDAH.
Estos genes "defectuosos" dictarÃan al cerebro la manera de emplear neurotransmisores como la dopamina (DA) (encargada de inhibir o modular la actividad neuronal que interviene en las emociones y el movimiento). Asà se sugiere un fallo en el desarrollo de los circuitos cerebrales en que se apoya la inhibición y el autocontrol.
Los genes asociados con las manifestaciones del TDAH son los genes que codifican para los transportadores y receptores de la dopamina (DA) y el gen del transportador de la noradrenalina (NA).
A pesar de la asociación significativa con el TDAH, las magnitudes de efecto son pequeñas por lo que la probabilidad de desarrollar TDAH posiblemente depende de varios genes y probablemente hay varias combinaciones distintas de genes (poligénico con heterogeneidad genética). El hallazgo más consistente se hallarÃa en las regiones del gen DRD4, DRD5 (codifican el receptor de la DA), DAT1 y DAT5 (codifican el transportador de la DA).
Hay que tener presente que muchos niños con polimorfismos genéticos no tienen un TDAH, y muchos niños con TDAH no tienen ninguno de los conocidos polimorfismos. Cuando se detecta un caso de TDAH, los hermanos asà como los padres tienen alta probabilidad de sufrir o haber sufrido TDAH.
Heredabilidad del TDAH
De padres a hijos y de hermano a hermano
Los estudios de familiares han señalado históricamente una prevalencia de TDAH entre padres y hermanos de pacientes con TDAH. El riesgo o probabilidad de TDAH en un hijo llega al 60-90% si uno de los padres lo sufre. En sentido inverso, un padre o hermano de un niño con TDAH tiene de 2 a 8 veces más riesgo de padecer este mismo trastorno que la población general (Faraone, 2005). En estudios de adopciones se ha visto una mayor prevalencia del TDAH en los padres biológicos frente a los adoptivos. Estos estudios demuestran que los niños hiperactivos tienden a semejarse más intensamente a sus padres biológicos que a los adoptivos (Sprich et al., 2000).
Factores ambientales
El TDAH puede adquirirse o modularse por factores biológicos adquiridos durante el periodo prenatal, perinatal y postnatal, como la exposición intrauterina al alcohol, nicotina y determinados fármacos (benzodiazepinas, anticonvulsivantes), la prematuridad o bajo peso al nacimiento, alteraciones cerebrales como encefalitis o traumatismos que afectan a la córtex prefrontal, una hipoxia, la hipoglucemia o la exposición a niveles elevados de plomo en la infancia temprana. También se ha asociado con alergias alimentarias (aditivos), aunque se necesitan más investigaciones al respecto.
Los factores psicosociales pueden influir y modular las manifestaciones del TDAH. La severidad y expresión de los sÃntomas puede verse afectado a través de la interacción gen-ambiente (ciertos factores ambientales pueden tener distinto impacto en individuos que tienen un gen en particular, frente a personas que no lo tienen).
BIBLIOGRAFÃA
Dra. Mª Inés Hidalgo Vicario, Dr. César Soutullo Esperón.
Artigas-pallarés, J., Guitart, M., Gabau-Vila, E. (2013) Bases genéticas de los tratsornos del neurodesarrollo. Revista de neurologÃa. 56(1): S23-24.
Ferbández-Jáen, A., MartÃn Fernández-Mayoralas, D., Calleja-Perez, B., Muñoz-jareño, N. y López-arribas, S. (2012). Revista de NeurologÃa. 54(1): S81-7.
Faraone, S.V., y Doyle, A.E. (2005). Genetic influences on attention-deficit/hyperactivity disorder. Biology sychiatry (57):1313-1323.
Sprich S, Biederman J, Crawford MH, Mundy E, Faraone SV. (2000). Adoptive and biological families of children and adolescents with ADHD. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry; 39: 1432-7.
